Patologias

Epidermólisis ampollosas hereditarias

1. Epidermólisis ampollosas hereditarias

Leire Loidi Pascual, Raquel Santesteban Muruzábal, Alfredo Agulló Pérez. Servicio de Dermatología, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona.

2. ¿Qué es la epidermólisis ampollosa (EA) hereditaria?

Las EA hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por una alteración en la unión dermoepidérmica, por lo que se produce un aumento de la fragilidad de la piel y mucosas, que desencadena la formación de ampollas y úlceras tras traumatismos menores.

3. ¿Es muy frecuente esta enfermedad?

No es una enfermedad frecuente. La incidencia es variable según las zonas geográficas, afectando aproximadamente a 1 de cada 17.000 recién nacidos vivos.

4. ¿Existen diferentes tipos de EA hereditarias?

Existen más de 30 tipos diferentes de EA, que pueden agruparse en tres formas principales de la enfermedad. Se diferencian entre sí por el lugar de formación y separación de las ampollas. La clasificación de estas entidades, diferencia los distintos tipos de EA teniendo en cuenta criterios clínicos, su forma de transmisión y la proteína, el gen y la localización cromosómica implicados en su etiopatogenia (ver clasificación más abajo).

  • EA simple (EAS): la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.
  • EA juntural (EAJ): las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna de la piel (membrana basal). Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal en el periodo neonatal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. A nivel internacional, esta variedad es la menos frecuente.
  • EA distrófica (EAD): las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.
Tabla 1 . Clasificación de la epidermólisis bullosa
Tipos de epidermólisis bullosas Transmisión Proteína Gen Cromosoma
SIMPLES
Localizadas
  • EBS localizadas en manos
AD K5, K14 KRT5, 12q11-q13,
  • y pies (Weber-Cockayne)
    KRT14 17q12-q21
Generalizadas
  • EBS generalizadas (Koebner)
AD K5, K14    
  • EBS herpetiforme (Dowling-Meara)
AD K5, K14    
  • EBS con pigmentación moteada
AD K5    
  • EBS con distrofia muscular
AR Plectina PLEC1 8q24
  • EBS superficial
AD      
JUNTURALES
Localizadas
  • Inversa
AR      
  • Acral
AR Laminina 5    
  • Aparición tardía
AR      
Generalizadas
  • Herlitz
AR Laminina 5 LAMA 3,
LAMB3,
LAMC2
18q11.2,
1q32,
1q25-q31
  • No Herlitz
AR BP180,
Laminina 5
BPAG2,
LAMB3
10q24.3,
1q32
  • Con atresia pilórica
AR Integrina
α6β4
ITGA6,
ITGB4
17q25,
2q24-q31
DISTRÓFICAS        
  • Localizadas
       
  • Inversa
AR      
  • Acral
AR      
  • Pretibial
AD      
  • Centrípeta
AD      
  • Generalizadas
       
RECESIVA AR Colágeno VII
para todos
los subtipos
COL7A1 3p21.1
  • Hallopeau-Siemens
AR      
  • No Hallopeau-Siemens
AR      
DOMINANTES AD      
  • EBD dominantes
AD      
  • EBD transitoria del recién nacido
AD      

 

5. ¿Qué problemas pueden tener los pacientes con EA?

Las manifestaciones clínicas van a depender del mecanismo de reparación y localización anatómica e histológica de las ampollas. En general, las formas simples suelen tener escasas complicaciones y las distróficas suelen ser gravemente mutilantes e invalidantes. Las principales complicaciones cutáneas suelen ser secundarias a las sobreinfecciones de las ampollas, que van a provocar una cicatrización más anómala y aumentar el riesgo de muerte por sepsis.

6. ¿Cómo se diagnostica la EA?

En primer lugar hay que tener en cuenta los criterios clínicos con una exploración física cutánea completa por parte del dermatólogo, sin olvidarnos de las mucosas, uñas y pelo. Es imprescindible la realización de varias biopsias cutáneas, que debe ser obtenida de piel sana previamente frotada, introduciéndose una de ellas en formol para su estudio histopatológico, otra habría que congelarla para el estudio inmunohistoquímico y la tercera se incluiría en glutaraldehido para su análisis ultraestructural. El objetivo es determinar el subtipo de EA para definir el pronóstico y tratamiento a seguir del paciente.

  • Inmunofluorescencia: el objetivo de esta técnica es el de identificar el plano de formación de la ampolla y la proteína afectada en cada caso concreto (mapeo antigénico).
  • Microscopía electrónica: se realiza en caso de no poder realizar el diagnóstico con la técnica anterior.
  • Análisis de mutaciones: su objetivo es determinar el patrón de herencia y la mutación específica de cada caso. Es útil para investigación y diagnóstico prenatal.

7. ¿Pueden darse complicaciones fuera de la piel?

Sí, dependiendo del subtipo de EA, pueden producirse alteraciones principalmente a nivel gastrointestinal y bucodental.

8. ¿Existe tratamiento para esta enfermedad?

No existe un tratamiento curativo definitivo en la actualidad, por lo que deberá realizarse un manejo adecuado para prevenir el desarrollo de lesiones y complicaciones. El tratamiento de esta enfermedad requiere un equipo multidisciplinar. Es muy importante la educación de los pacientes y sus familiares. Para ello se recomienda contactar con grupos de apoyo como La Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association (DebRA: www.debra.es).

9. ¿Cómo se deben tratar las manifestaciones cutáneas?

Se recomienda pinchar la base de la ampolla con una aguja estéril y aplicar presión sobre la misma, sin retirar el techo. En erosiones o úlceras, se deben realizar curas diarias con la aplicación de antibióticos tópicos y un vendaje no adherente. Antes de cambiar los vendajes se deben humedecer o mojar. Para la prevención de las infecciones, se deben cambiar los vendajes diariamente y utilizar antibióticos tópicos cambiando el principio activo cada mes para evitar resistencias. Las sobreinfecciones de las ampollas cutáneas se tratan con antibióticos orales basados en el antibiograma.

10. Bibliografía

  1. Siañez González C, Pezoa Jares R, Salas Alanis JC. Epidermolisis ampollosa congénita. Actas dermosifiliogr. 2009; 100842-56.
  2. Guía de atención clínica integral de la epidermolisis ampollosa hereditaria. Ministerio de Sanidad y Consumo. 2008.

11. Véase también

  • Antibióticos tópicos
  • Epidermólisis ampollosa adquirida
  • Exéresis, Biopsia, Punch, Cirugía micrográfica de Mohs, Microcirugía

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