Patologias

Ictiosis hereditarias no sindrómicas

1. Ictiosis hereditarias no sindrómicas

Olane Guergue Díaz de Cerio. Servicio de Dermatología, Hospital Universitario de Cruces (Barakaldo).

2. ¿Qué son las ictiosis hereditarias?

Las ictiosis hereditarias son enfermedades genéticas que se transmiten de padres a hijos en las que se da un fallo en la formación de la capa más superficial de la piel, haciendo que ésta se vuelva seca y escamosa como la de un pez.

3. ¿Cuáles son sus causas?

Las ictiosis hereditarias se deben a un defecto genético en la formación de una proteína de la piel, diferente para cada tipo de ictiosis.

4. ¿Cuáles son sus síntomas?

La persona presenta una piel seca y escamosa, en ocasiones engrosamiento de la misma y picazón. Las ictiosis tienden a empeorar durante los meses fríos y secos de invierno y a mejorar durante el verano caluroso y húmedo.

5. Clasificación de las ictiosis hereditarias

Se diferencian dos grandes formas de ictiosis hereditarias: las formas no sindrómicas (la enfermedad sólo afecta a la piel) y las formas sindrómicas (la enfermedad afecta a la piel y a otros órganos). Dentro de las formas no sindrómicas se distinguen cuatro grupos:

5.1. Ictiosis comunes

Aquí se incluyen las ictiosis más comunes como son la ictiosis vulgar y la ictiosis recesiva ligada al X.

5.2. Grupo de las ICAR

Son trastornos infrecuentes donde se incluyen la ictiosis arlequín, la ictiosis laminar, la eritrodermia ictiosiforme congénita, el bebé colodión autorresolutivo, el bebé colodión autorresolutivo acral y la ictiosis en traje de baño.

5.3. Ictiosis queratinopáticas

Incluye la ictiosis epidermolítica, ictiosis epidermolítica superficial, ictiosis epidermolítica anular, ictiosis de Curth-Macklin, ictiosis epidermolítica autosómica recesiva y el  nevus epidermolítico.

5.4. Formas de ictiosis poco frecuentes

Son la queratodermia loricrina, eritroqueratodermia variabilis, síndrome de la piel exfoliada, eritrodermia ictiosiforme reticular congénita y el síndrome KLICK.

A continuación explicaremos las características de cada tipo de ictiosis

6. Ictiosis vulgar

Es la forma más común de ictiosis y es relativamente benigna. La enfermedad se manifiesta en los primeros años de vida en forma de finas escamas blanquecinas o grisáceas, que predominan en el tronco y superficie de extensión de las extremidades, respetando el hueco posterior de la rodilla y la zona antecubital. Puede asociar picor. Es muy frecuente que se acompañe de hiperqueratosis folicular, palmo-plantar y aumento de los pliegues cutáneos. Es típica su asociación a la dermatitis atópica.

7. Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

Solo afecta a varones. Las mujeres son las portadoras de la enfermedad. En la mayoría de los casos la enfermedad se manifiesta desde el nacimiento, aunque puede iniciarse en la primera infancia. La enfermedad comienza con un enrojecimiento y/o descamación cutánea generalizada y posteriormente aparecen escamas gruesas y oscuras típicamente romboidales y muy adheridas a la piel. Afecta de forma importante al cuello, pero respeta la cara, pliegues, palmas y plantas. 

8. Ictiosis arlequín

Es la forma de ictiosis más grave. Se hace evidente ya desde el nacimiento. El niño nace cubierto por una severa membrana colodión, una fina lámina transparente que se desprende a la primera o segunda semana de vida y que recuerda al disfraz de un arlequín.

9. Ictiosis laminar

Es apreciable desde el nacimiento. El niño puede tener inicialmente el aspecto de un bebé colodión. En las fases evolutivas iniciales suele haber un enrojecimiento cutáneo. Las escamas son grandes, oscuras y generalizadas. Es frecuente que se asocie a ectropión y alopecia.

10. Eritrodermia Ictiosiforme Congénita (EIC)

Se presenta al nacimiento. Las manifestaciones cutáneas son menos severas que en la ictiosis laminar. Presenta una descamación fina generalizada con enrojecimiento cutáneo. Tiene una tendencia a la mejoría con la edad.

11. Bebé colodión autorresolutivo (BCAR) y bebé colodión autorresolutivo acral (BCARA)

Se presenta al nacimiento en forma de membrana colodión. Se da una resolución completa o casi completa en los primeros tres meses de vida. En el BCARA sólo se afectan las zonas acrales de las extremidades.

12. Ictiosis en traje de baño (ITB)

Se manifiesta en forma de membrana colodión al nacimiento. El niño presenta una descamación similar a la ictiosis laminar que afecta a tronco, axilas y cuero cabelludo por ser áreas de mayor temperatura.

13. Ictiosis queratinopáticas

En general se presentan al nacimiento como un enrojecimiento cutáneo generalizado con grandes erosiones y ampollas, salvo la ictiosis epidermolítica anular y la ictiosis de Curth-Macklin que se inicia el primer año de vida. La afectación cutánea es más intensa en la piel sobre las articulaciones y zonas de fricción. Suele presentar mal olor. Con frecuencia se producen ampollas tras los traumatismos y esta aumentado el riesgo de infecciones cutáneas. Es frecuente el picor. En la ictiosis epidermolítica anular aparecen placas rojas descamativas con forma anular de forma intermitente que predominan en tronco y extremidades.

14. Otras formas menos frecuentes de ictiosis

Son afecciones menos frecuentes de la piel que se manifiestan ya desde el nacimiento o el primer año de vida, en forma de descamación fina generalizada blanquecina que en algún caso mejora con la edad.

15. ¿Cómo se hace el diagnóstico de las ictiosis?

El diagnóstico suele hacerse por observación directa de las lesiones cutáneas. Sin embargo, en ocasiones pueden requerirse más exámenes para distinguirlo de otras enfermedades que también cursan con la piel seca y escamosa, como biopsia de la piel afectada o análisis de sangre. También es posible hacer un diagnóstico prenatal vía amniocentesis o biopsia de las vellosidades coriónicas.

16. ¿Cuál es su pronóstico?

Las ictiosis son enfermedades que duran toda la vida. Si bien es cierto que la ictiosis vulgar mejora en la edad adulta, esto no ocurre en el resto de las ictiosis. En los niños que nacen con membrana colodión y ésta se desprende posteriormente existe un importante riesgo de deshidratación, infecciones secundarias y sepsis. Además se puede dar una obstrucción de las glándulas sudoríparas que impide la sudoración y el niño puede fallecer por hipertermia. En los casos de afectación palmar se puede afectar la destreza manual.

17. ¿Cómo se tratan?

El tratamiento de la ictiosis es para toda la vida. La hidratación de la piel es un aspecto fundamental. La hidratación se logra mejor con un baño de inmersión seguido de la aplicación de vaselina. Las cremas que contienen urea ligan mejor el agua a la piel.

Por otra parte, son muy útiles los ungüentos y lociones con agentes queratolíticos (combinaciones de propilenglicol, glicerol y ácido láctico) que se dan debajo de vendajes oclusivos plásticos.

Los retinoides sistémicos como la isotretinoína y la acitretina son muy eficaces pero debido a su toxicidad debe llevarse un cuidadoso seguimiento de los mismos y sólo se utilizan en los casos graves de ictiosis.

Además, se deben usar jabones suaves que no resequen la piel y se deben evitar los ambientes secos (en caso de vivir en un lugar seco podrían ser de utilidad los humidificadores ambientales).

Existe una Fundación de Ictiosis que se llama Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types (FIRST).
 

18. Véase también

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