Pelo

La tricotiodistrofia: Una enfermedad rara

Juan Ferrando Barberá
Dermatólogo
182
Míercoles 30 de Marzo del 2016

Se trata de una dolencia rara autonómica y recesiva caracterizada por pelo quebradizo y deficiencia de cistina.

Sin diagnóstico:

Los cambios en el pelo son atribuibles al fracaso en la incorporación de la cistina en la vaina de queratina perdiendo el pelo parte de sus propiedades mecánicas.Alrededor del 40% de los pacientes con tricotiodistrofia presentan fotosensibilidad y defectos en la reparación del DNA debido a mutaciones en los genes XPD, XPB o TTDA. 

El gen TTDN1 se ha asociado a la tricotiodistrófia no fotosensible (cromosoma 7p14) y ha sido reportado en pacientes con Síndrome de Amish y otras formas
no fotosensibles, pero no en el Síndrome de Sabinas descrito en la provincia de Nuevo León, México.

Llamamos la atención de este Síndrome poco conocido porque probablemente se hayen muchos casos no diagnosticados.

 

Noticias Relacionadas