Definiciones

Enfermedades autoinflamatorias

1. Enfermedades autoinflamatorias

Ana Almódovar-Real, Josefa Sanchez-Lopez, Alejandro Molina-Leyva. Servicio de Dermatologia y Venereología, Hospital Universitario San Cecilio (Granada).

2. ¿Qué son las enfermedades autoinflamatorias?

Las enfermedades autoinflamatorias conforman un grupo raro de desórdenes hereditarios, muchos de ellos recientemente descritos, que se caracterizan por estar asociados a una activación anormal del sistema inmunitario innato, provocando un cuadro clínico inflamatorio con niveles elevados de los reactantes de fase aguda.

La entidad más frecuente y mejor definida es la Fiebre Mediterránea Familiar. El resto de las enfermedades presentan una frecuencia menor. El diagnóstico definitivo se hará mediante estudio genético de la mutación subyacente. El conocimiento progresivo en relación con los mecanismos fisiopatológicos implicados en estas enfermedades ha promovido el desarrollo de fármacos activos frente a este grupo de enfermedades, como los inhibidores de la interleucina-1.

A continuación, se describen las enfermedades autoinflamatorias más frecuentes y mejor caracterizadas:

3. SÍNDROMES HEREDITARIOS DE FIEBRE PERIÓDICA

3.1. Fiebre mediterránea familiar

3.1.1. ¿Qué es?

Síndrome autoinflamatorio caracterizado por episodios recurrentes y cortos de fiebre y serositis. El debut de la enfermedad se produce antes de los 30 años de edad. El inicio precoz se asocia con un fenotipo más grave de la enfermedad.

3.1.2. ¿Cuáles son los síntomas?

La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) puede clasificarse en 2 tipos. El tipo 1 caracterizada por episodios de duración entre 1-4 días y curación espontánea que incluyen: 1) fiebre, presente en todas las crisis y que puede llegar a 40ºC; 2) episodios de dolor abdominal agudo, muchas veces difícil de diferenciar de un abdomen agudo quirúrgico, que motiva frecuentemente laparotomías en blanco 3) pleuritis y/o pericarditis; 4) artritis, oligoartritis aguda, asimétrica de resolución espontánea. Otras manifestaciones más raras incluyen: mialgias febriles, erupción erisipela-like, púrpura de Henoch-Schönlein y poliarteritis nodosa entre otras. El estrés, la exposición al frío, infecciones, ciertas drogas y los ciclos menstruales han sido postulados como factores desencadenantes. La amiloidosis secundaria, tipo AA, puede aparecer en fases tardías de la enfermedad. El tipo 2 presenta amiloidosis secundaria como única manifestación de la enfermedad.

3.1.3. ¿Cómo se diagnostica?

Para el diagnóstico se requiere 2 criterios mayores (fiebre y serositis, amiloidosis AA, respuesta a la colchicina) o 1 criterio mayor y 2 menores (ataques recurrentes de fiebre, eritema like erisipela,familiares afectados por la FMF).

3.2. Síndrome periódico asociado al receptor de TNF (TRAPS)

3.2.1. ¿Qué es?

Síndrome de fiebre recurrente con un patrón de herencia autosómico dominante, debido a mutaciones en el gen TNFRSF1A, que codifica el receptor I del Factor Necrosis Tumoral (TNF). Afecta por igual a ambos sexos iniciándose en las primeras dos décadas de la vida. Se caracteriza por la presencia episodios inflamatorios agudos de duración mayor de 7 días, que pueden ser desencadenados por traumatismos, intervenciones quirúrgicas, infecciones, estrés, o la menstruación y la ovulación en el caso de pacientes de sexo femenino.

3.2.2. ¿Cuáles son los síntomas?

Entre las manifestaciones clínicas más frecuentes, destacan la fiebre de hasta 40-41º e intensas mialgias acompañadas a nivel cutáneo de un exantema eritematoso maculo-papular en tronco y extremidades, caliente, doloroso a la palpación y típicamente migratorio en sentido centrifugo. Las manifestaciones articulares más frecuentes son las artralgias de grandes articulaciones, monoarticulares, no simétricas, ni erosivas. Alrededor del 90% de los pacientes presentan dolor abdominal secundario a peritonitis inflamatoria pudiendo simular un abdomen agudo o un íleo intestinal por las reiteradas serositis. Más del 80% de los pacientes presentan conjuntivitis, y edema y/o dolor periorbital, tanto unilateral como bilateral. El pronóstico de los pacientes con TRAPS está determinado por el desarrollo de amiloidosis. El riñón suele ser el primer órgano afectado y la proteinuria es el hallazgo analítico más precoz. En cuanto a los hallazgos de laboratorio destaca un aumento de los reactantes de fase aguda, elevación de la velocidad de sedimentación globular (VSG) y niveles plasmáticos de la proteína C reactiva, notable leucocitosis, con neutrofilia, y aumento del número de plaquetas.

3.2.3. ¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico clínico del síndrome TRAPS debiera ser sospechado en todo paciente que presente:

  • Aparición de primer episodio inflamatorio agudo durante la edad pediátrica.
  • Episodios recurrentes de síntomas inflamatorios, durante un período mínimo de 6 meses: fiebre, dolor abdominal, mialgias migratorias, exantema migratorio maculo-papular coincidente con las mialgias, conjuntivitis/edema periorbital, dolor torácico, artralgias o sinovitis monoarticular.
  • Episodios inflamatorios agudos de duración superior a 7 días.
  • Respuesta positiva a los glucocorticoides, pero noa la colchicina.
  • Miembros familiares afectados.
  • Individuos de cualquier raza o etnia.

El diagnóstico definitivo del síndrome TRAPS es genético, mediante la identificación de mutaciones en el gen TNFRSF1A.

3.3. Síndrome de Hiper-IgD y fiebre periódica

3.3.1. ¿Qué es?

Enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por la mutación en el gen MVK, que produce deficiencia de la enzima mevalonato kinasa. El grado de deficiencia de esta enzima, condiciona el espectro clínico de enfermedad, desde la deficiencia más leve, que sería la HIDS hasta la más grave, que sería la aciduria mevalónica.

3.3.2. ¿Cuáles son los síntomas?

El síndrome HIDS se caracteriza por presentar episodios inflamatorios agudos, de 3-7 días de duración, recurrentes cada 4-6 semanas. En la mayor parte de los casos la clínica debuta en los dos primeros años de vida. Las vacunas, los traumatismos, intervenciones quirúrgicas, infecciones, estrés físico y la menstruación han sido postulados como posibles desencadenantes. El cuadro clínico esta compuesto por: fiebre alta, adenopatías laterocervicales, dolor abdominal con vómitos y/o diarreas, poliartralgias, polimialgias, y en un 50% de los casos oligo o poliartritis, de grandes articulaciones, no destructivas, aftas orales +/- aftas genitales y síntomas cutáneos variables como, máculas eritematosas dolorosas, maculo-pápulas eritematosas no migratorias, eritema nodoso, urticaria o exantema morbiliforme y por último, esplenomegalia. El riesgo de amiloidosis secundaria, tipo AA, es reducido pero su presencia ocasiona gran morbilidad. Es causa de insuficiencia renal crónica y el síndrome de activación macrofágica en estos pacientes. La Aciduria Mevalónica es la forma más grave y menos frecuente del déficit de la mevalonato kinasa. Las manifestaciones clínicas incluyen sintomatologia neurológica (ataxia cerebelosa progresiva, hipotonía, atrofia cerebelar y retraso del desarrollo psicomotor), rasgos dismórficos faciales (microcefalia, facies triangular, anteversión nasal, pabellones auriculares de implantación baja y rotados), acortamiento de miembros, retraso pondo-estatural, episodios febriles agudos y recurrentes como en el HIDS, cataratas, miopatía y uveitis o retinitis pigmentosa asociadas con la evolución del proceso.

3.3.3. ¿Cómo se diagnostica?

A nivel bioquímico destaca durante los brotes la presencia de: leucocitosis, con neutrofilia, aumento de VSG y de reactantes de fase aguda, niveles aumentados de IgD (>100UI/ml) policlonal y de Ig A policlonal, e incremento de ácido mevalónico en orina, plasma o LCR, hallazgo específico pero no patognomónico. En el Síndrome HIDS los niveles de ácido mevalónico pueden estar discretamente elevados y sólo aparecer durante los episodios inflamatorios a diferencia de la aciduria mevalónica. El diagnóstico se confirma mediante estudio genético, con la identificación de mutacion es del gen MVK.

4. CRIOPIRINOPATÍAS O SÍNDROMES PERIÓDICOS ASOCIADOS A LA CRIOPIRINA (CAPS)

Engloba a tres entidades inflamatorias poco frecuentes, de herencia autosómica dominante, causadas por la mutación del gen NLRP3. Gen que codifica una proteína denominada criopirina, que altera la activación normal de la I L-1β. De menor a mayor gravedad los CAPS incluyen:

4.1. (FCAS)Síndrome autoinflamatorio familiar por frío (FCAS)

4.1.1. ¿Cuáles son los síntomas?

Caracterizado por brotes recurrentes desde los primeros meses de vida de: fiebre, rash urticariforme, debilidad o cansancio, artralgias, mialgias, cefalea y conjuntivitis. Los síntomas aparecen al exponerse a bajas temperaturas. Entre 1-2 horas postexposición aparece la sintomatología cutánea, apareciendo el resto de síntomas entre 4-6 horas después. Los episodios duran alrededor de24 horas, aunque pueden prolongarse más en algunos casos.

4.2. Síndrome de Muckle-Wells (MWS)

4.2.1. ¿Qué es?

El cuadro clínico es similar al del FCAS, pero los episodios se producen con más frecuencia y son más duraderos. Aparece durante los primeros meses de vida.

4.2.2. ¿Cuáles son los síntomas?

Además de los síntomas comunes con el FCAS presenta: epiescleritis, sordera neurosensorial y mayor riesgo de amiloidosis, presentándose hasta en el 25% de los pacientes. Los episodios pueden ser espontáneos, aunque se han relacionado con la exposición a temperaturas bajas, estrés o cansancio. Los episodios duran entre 1-2 días, aunque algunos pueden alargarse más.

4.3. Síndrome crónico neurológico, infantil y articular / NOMID Enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal (CINCA)

4.3.1. ¿Qué es?

Forma más grave de CAPS.

4.3.2. ¿Cuáles son los síntomas?

La sintomatología es continua iniciándose en las primeras semanas de vida. Además de los hallazgos presentes en el FCAS y el MWS presentan: uveitis, papiledema con atrofia del nervio óptico que conduce a ceguera, hidrocefalia, atrofia cerebral, meningitis aséptica y osteoartropatia deformante de las grandes articulaciones, con sobrecrecimiento patelar.

4.3.3. ¿Cómo se realiza su diagnóstico?

El diagnóstico de las CAPS se confirma con el estudio del gen NLRP3.

5. ARTRITIS GRANULOMATOSAS PEDIÁTRICAS

5.0.1. ¿Qué son?

Subgrupo de enfermedades autoinflamatorias hereditarias, con patrón autosómico dominante, debidas a mutaciones en el gen NOD2. Desde las primeras descripciones clínicas de la enfermedad ha recibido diferentes nombres, tales como síndrome de Blau, sarcoidosis de inicio precoz, sarcoidosis infantil, granulomatosis artro-cutaneo-uveal, granulomatosis familiar sistémica juvenil o granulomatosis sistémica pediátrica. De todos ellos, los dos primeros términos han sido los más empleados en la literatura médica, radicando la diferencia entre ambos en la presencia o ausencia de antecedentes familiares de la enfermedad. Así, síndrome de Blau era el término empleado para designar la enfermedad en aquellas familias en las que había más de un individuo afecto, mientras que sarcoidosis de inicio precoz era el término empleado para designar los casos esporádicos de la enfermedad, sin antecedentes familiares.

5.0.2. ¿Cuáles son sus síntomas?

Se caracterizan por un estado inflamatorio persistente con exacerbaciones sin que se hayan identificado factores desencadenantes Debutan habitualmente por debajo de los 4 años de edad con manifestaciones articulares aisladas (artritis crónica, de predominio poliarticular, simétrica, no erosiva, acompaña de una tenosinovitis intensa, no dolorosa), manifestaciones cutáneas aisladas (exantema eritematoso generalizado, discretamente granular por la presencia de granulomas no caseificantes a nivel dérmico) o una combinación de ambas. La uveítis, anterior, posterior o panuveítis, granulomatosa o no granulomatosa son la causa de mayor morbilidad. La fiebre esta presente en más del 50% de los pacientes. A diferencia de muchas enfermedades autoinflamatorias hereditarias, el riesgo de amiloidosis es muy bajoe. El hallazgo más específico de las artritis granulomatosas pediátricas es la presencia de múltiples granulomas no caseificantes, estériles, en los tejidos y órganos afectos. En analítica se objetiva un aumento de parámetros inflamatorios debido al proceso inflamatorio crónico

5.0.3. ¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico clínico de las artritis granulomatosas pediátricas sospecharse en el caso de presentarse estas características:

  • Debut de la enfermedad en los primeros 10 años de vida.
  • Presencia de una enfermedad inflamatoria crónica, durante un período mínimo de 6 meses, con alguno de los siguientes síntomas: poliartritis u oligoartritis simétrica, crónica, asociada a una intensa tenosinovitis, exantema cutáneo eritematoso, uveítis posterior/panuveítis/uveítis granulomatosa/sinequias, fiebre.
  • Respuesta clínica favorable al tratamiento con glucocorticoides.
  • Antecedentes familiares afectados o aparición de novo.
  • La enfermedad puede afectar a individuos de cualquier raza o etnia.

El diagnóstico definitivo de las artritis granulomatosas pediátricas se establece mediante la identificación de las mutaciones en el gen NOD2.

6. SÍNDROMES CON RASH CUTÁNEO PUSTULOSO Y FIEBRE EPISÓDICA O CONTINUA

6.1. Con enfermedad ósea inflamatoria

6.1.1. Deficiencia de IL-1Ra (DIRA)

6.1.2. ¿Qué es?

Enfermedad autoinflamatoria, autosómica recesiva, grave caracterizada por mutaciones en el gen IL1RN, que codifica la proteína antagonista del receptor de interleukina- 1 (IL-1Ra). Lo que produce un aumento excesivo de la actividad proinflamatoria de IL-1.

6.1.3. ¿Cuáles son los síntomas?

Debuta en las primeras semanas de vida, con clínica similar a una sepsis neonatal: distress respiratorio, exantema pustuloso, úlceras orales, osteomielitis multifocal y artritis de articulaciones interfalángicas, muñecas o tobillos. Las manifestaciones cutáneas más frecuentes son la presencia de dermatitis pustulosa, desde leve a generalizada y alteraciones ungueales. Las manifestaciones radiológicas esqueléticas más frecuentes son: ensanchamiento globular de los extremos anteriores de las costillas, ensanchamiento de las clavículas, elevación periostial en múltiples huesos largos, lesiones osteolíticas multifocales, osteopenia difusa y osificación heterotópica de la región proximal del fémur. El cuadro puede evolucionar a fallo multiorgánico.

6.1.4. ¿Cuáles su diagnostico?

El diagnóstico se establece con la detección de mutaciones del gen IL1RN o mediante la determinación de los niveles de proteína IL-1Ra.

6.2. Síndrome de Majeed

6.2.1. ¿Qué es?

Es una enfermedad piogénica autoinflamatoria, infrecuente, autosómica recesiva, caracterizada por la mutación homocigótica en el gen LPIN2, que codifica la proteína lipina 2.

6.2.2. ¿Cuáles son los síntomas?

Debut en el período neonatal con brotes de fiebre recurrente, asociados a osteomielitis multifocal estéril, anemia diseritropoyética y dermatosis neutrofílica difusa crónica, en forma dedermatitis pustulosa.

6.2.3. ¿Cómo se llega a su diagnóstico?

El diagnóstico se establece mediante la identificación de mutaciones en el gen LPIN2.

6.3. Con artritis piogénica

6.3.1. Síndrome PAPA

6.3.1.1. ¿Qué es?

El síndrome de artritis piogénica estéril, pioderma gangrenoso y acné o síndrome PAPA es una enfermedad autoinflamatoria hereditaria con patrón autosómico dominante debida a mutaciones en el gen CD2BP1.

6.3.1.2. ¿Cuáles son los síntomas?

Las primeras manifestaciones clínicas del síndrome PAPA aparecen habitualmente por debajo de los 10 años de edad. Debuta con manifestaciones articulares aisladas, en forma de una artritis mono u oligoarticular, erosiva, que afecta fundamentalmente a grandes articulaciones. Conforme evoluciona la enfermedad, pueden ir apareciendo otras manifestaciones clínicas, que agravan el estado clínico del paciente. Posteriormente tienden a debutar cronológicamente las manifestaciones cutáneas que incluyen: pioderma gangrenoso y a partir de la adolescencia, acné quístico grave, ambas con tendencia a la ulceración y cronificación. Hay escaso riesgo de desarrollo de amiloidosis secundaria. Durante las fases activas de la enfermedad se produce un aumento de los reactantes de fase aguda.

6.3.1.3. ¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico clínico del síndrome PAPA debiera ser sospechado en todo paciente que presentara:

  • Debut de la enfermedad en los primeros 10 años de vida.
  • Presencia de una enfermedad inflamatoria crónica, durante un período mínimo de 6 meses: mono u oligoartritis, erosiva, recurrente, con líquido sinovial de aspecto purulento estéril, lesiones cutáneas compatibles con pioderma gangrenoso, acné quístico grave objetivable a partir de la adolescencia, aparición de abscesos estériles tras inyecciones subcutáneas, intradérmicas o intravenosas, hidrosadenitis recurrente.
  • Presencia de antecedentes familiares de la enfermedad.
  • La enfermedad puede afectar a individuos de cualquier raza o etnia.

El diagnóstico definitivo del síndrome PAPA se establece mediante la identificación de las mutaciones en el gen CD2BP1.

6.4. Con enfermedad inflamatoria intestinal

6.4.1. Enfermedad inflamatoria intestinal de comienzo precoz (EO-IBD)

6.4.1.1. ¿Qué es?

Enfermedad autosómica recesiva, caracterizada por mutaciones en los genes que codifican la IL-10 y el receptor de IL-10.

6.4.1.2. ¿Cuáles son sus síntomas?

Las manifestaciones clínicas aparecen antes del primer año de vida y consisten en una enterocolitis severa, con dolor abdominal y diarreas sanguinolentas, abscesos colónicos, fístulas perianales y úlceras orales. Además, presentan fiebre recurrente, pérdida de peso y talla baja. Las manifestaciones musculoesqueléticas se caracterizan por artritis recurrente de grandes articulaciones, especialmente de las rodillas. A nivel cutáneo aparecen foliculitis de repetición.

6.4.1.3. ¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico definitivo se establece con el hallazgo de las mutaciones de los genes que codifican la IL-10 o el receptor de IL-10.

6.5. Con otras manifestaciones

6.5.1. Deficiencia del antagonista del receptor DEIL-36 (DITRA)

6.5.1.1. ¿Qué es?

Enfermedad autosómica recesiva. Se manifiesta en la infancia, antes de los 11 años de edad.

6.5.1.2. ¿Cuáles son los síntomas?

Se caracteriza por brotes recurrentes de rash cutáneo generalizado pustuloso, con fiebre (40-42ºC) y malestar general. Se puede asociar a una sobreinfección bacteriana de las lesiones cutáneas y sepsis. Los brotes suelen desencadenarse por infecciones víricas o bacterianas.

6.5.1.3. ¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico definitivo se establece con la identificación de mutación en los genes que codifican para el antagonista del receptor de IL-36, que producen una deficiencia del mismo.

6.5.2. CAMPS (Psoriasis mediada por CARD14)

6.5.2.1. ¿Qué es?

Enfermedad autosómica dominante, caracterizada por la mutación del gen CARD14, regulador de la vía NF-κB.

6.5.2.2. ¿Cuáles son los síntomas?

La clínica se manifiesta en la infancia con psoriasis en placas o psoriasis pustulosa severa. No suele haber ni fiebre ni otras manifestaciones sistémicas, salvo si hay sobreinfección.

6.5.2.3. ¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico definitivo se establece con la identificación de la mutación del gen CARD14.

7. SÍNDROMES CON DERMATOSIS NEUTROFÍLICAS ATÍPICAS CON INFILTRADO LINFOCÍTICO-LIKE

7.1. PRAAS (Síndromes autoinflamatorios asociados a Proteasoma)

Se caracterizan por anormalidades de la piel y lipodistrofia. Aunque a menudo se consideran trastornos separados, son causadas por mutaciones en el mismo gen, y algunos investigadores creen que pueden representar diferentes formas de una sola condición. Los proteosomas juegan un papel importante en la regulación de la respuesta del sistema inmune a los invasores extraños, tales como virus y bacterias. Una de las principales funciones de proteasomas es ayudar al sistema inmunológico a distinguir las proteínas del propio cuerpo de las proteínas producidas por los invasores extranjeros, por lo que el sistema inmunológico puede responder de manera adecuada a la infección.

7.2. Síndrome CANDLE

7.2.1. ¿Qué es?

Acrónimo de “chronic atipicalneutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature”.

7.2.2. ¿Cuáles son los síntomas?

Síndrome autoinflamatorio que comienza con fiebres recurrentes en la infancia, y ocurren casi diariamente con mala respuesta a la administración de los AINE. Se acompaña de retraso en el desarrollo físico y episodios de lesiones cutáneas purpúricas. Suelen presentar labios gruesos más gruesos, edema periorbitario y lipodistrofia sobre todo en la cara. Pueden también tener conjuntivitis, artralgia sin artritis, episcleritis nodular, condritis, episodios de la meningitis einflamación sistémica. Más adelante los pacientes pueden desarrollar contracciones articulareso arritmias cardiacas.

7.2.3. ¿Cómo se diagnostica?

Recientemente, los estudios genéticos han identificado las mutaciones en PSMB8 en la mayoría de los pacientes con síndrome CANDLE. El gen PSMB8 está implicado en codificar sobre 20 componentes de los proteosomas Tienen a menudo anemia crónica, aumento de enzimas hepáticas y reactantes de fase aguda en pruebas de laboratorio.

7.3. Síndrome Nakajo-Nishimura

7.3.1. ¿Cuáles son los síntomas?

Enfermedad autosomica recesiva que se caracteriza por fiebre alta y erupciones periódicas -como eritema nodular o eritema pernio, y gradualmente progresan a atrofia lipomuscular en la parte superior del cuerpo , sobre todo la cara y las extremidades superiores. Posteriormente muestran la la característica apariencia facial delgada y largos dedos en palillo de tambor con contracturas articulares.

7.3.2. ¿Cómo se diagnostica?

La causa de la enfermedad esta en una mutación homocigota del gen PSMB8 , que codifica la subunidad β5i de inmunoproteasoma

8. SÍNDROMES CON AUTOINFLAMACIÓN E INMUNODEFICIENCIAS

8.1. Síndrome PLAID

8.1.1. ¿Qué es?

La deficiencia asociada a anticuerposPLCG2 y desregulación inmune (PLAID ) es un trastorno autosómico dominante causado por la deleción heterocigota en el gen PLCG2 en el cromosoma 16q.

8.1.2. ¿Cuáles son los síntomas?

Se caracteriza por el desarrollo de urticaria cutánea, eritema y prurito en respuesta a la exposición al frío . Los individuos afectados tienen defectos inmunológicos adicionales variables, inmunodeficiencias incluyendo la deficiencia de anticuerpos, número de células B, células B defectuosos, aumento de la susceptibilidad a la infección , y un mayor riesgo de trastornos autoinmunes Se sugiere que las personas con diagnóstico previo de enfermedad de la inmunodeficiencia variable común o con enfermedades granulomatosas pueden tener una mutación genética PLCG2 .

8.2. Síndrome APLAID

8.2.1. ¿Qué es?

Autoinflamacion, deficiencia de anticuerpos y disregulación inmune asociado a PLCG2 (APLAID) es un trastorno autosómico dominante.

8.2.2. ¿Cuáles son los síntomas?

Se caracteriza por lesiones cutáneas con ampollas recurrentes de inicio temprano con un infiltrado inflamatorio denso y afectación variable de otros tejidos, incluyendo las articulaciones, el ojo , y el tracto gastrointestinal, bronquiolitis respiratoria (NINE) , artralgia, inflamación de los ojos , enterocolitis , celulitis e infecciones sino pulmonares recurrentes. Los individuos afectados tienen una inmunodeficiencia humoral leve asociada con infecciones recurrentes sinopulmonares , pero no hay evidencia de autoanticuerpos que circulan .

8.3. Síndrome HOIL

8.3.1. ¿Qué es?

Deficiencia autosómica recesiva que se presenta como autoinflamación crónica, infecciones bacterianas invasivas y depósitos de amilopectina en el músculo en forma de inclusiones intracelulares de glucógeno en los músculos. Se produce por pérdida de la expresión y de las mutaciones de pérdida de función en HOIL1.

9. Véase también

  • Aftas
  • Colchicina
  • Sarcoidosis

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